10 генетических мутаций, встречающихся у людей [часть 2]

 
10 генетических мутаций, встречающихся у людей [часть 2]
6. Синдром Лёша-Нихена714С СЛН рождаются мальчики один на 380 000. Это заболевание приводит к увеличению производства мочевой кислоты. Это вещество выделяется в мочу и кровь в результате протекающих в организме химических процессов. Чересчур много мочевой кислоты поступает в кровь у людей с СЛН, которая скапливается под кожей и вызывает в результате подагрический артрит. Это может привести к формированию камней в мочевом пузыре и почках.Заболевание влияет также на поведение и неврологические функции. У болеющих СЛН мышцы часто сокращаются непроизвольно. Это чревато беспорядочным размахиванием конечностями и /или судорогами.7. Эктродактилия88У страдающих этой болезнью пальцы на руках или ногах либо недоразвиты, либо отсутствуют, из-за чего кисти конечности напоминают клешни. Такие нарушения встречаются редко в геноме. Эктродактилия проявляться может по-разному, иногда пальцы срастаются, и их в этом случае разделить можно с помощью пластической операции, в иных случаях пальцы до конца не сформированы. Часто болезнь сопровождается полной потерей слуха. Причиной болезни является нарушения генома.8. Синдром Протея99Синдром Протея вызывается нейрофиброматозом типа I. Кожный покров и кости больного при синдроме Протея аномально быстро могут начать увеличиваться, в результате чего природные пропорции тела нарушаются. Признаки заболевания обычно не проявляются после рождения раньше 6–18 месяцев. От индивидуума зависит тяжесть заболевания. Один человек из миллиона в среднем страдает синдромом Протея.9. Триметиламинурия108Расстройство является результатом мутации в гене AKT1. Ген отвечает за регуляцию роста клеток. При болезни отдельные мутировавшие клетки растут и делятся с невероятной скоростью, а остальные клетки продолжают развиваться в нормальном темпе. В результате получается сочетание ненормальных и нормальных клеток, что приводит к внешним аномалиям.Больного вы сразу распознаете. Поскольку в его организме накапливается триметиламин. Выделяющееся вещество вместе с потом создаёт неприятный запах. От человека пахнет тухлыми яйцами, тухлой рыбой, мочой или мусором. Женщины, обычно, заболеванию подвержены больше, чем мужчины. Интенсивность запаха усиливается в период гормональных изменений. В результате больные нередко подвержены депрессии и чаще живут в изоляции.10. Синдром Марфана1110Синдром Марфана — не такое уж и редкое заболевание, обычно, оно обнаруживается у одного человека из 20 000. Выражается в нарушении развития соединительных тканей. Близорукость является одним из самых частых форм аномалии. Также болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в конечностях и чрезвычайной подвижности локтевых и коленных суставов.Как правило, больные имеют длинные и тонкие конечности. У больных могут между собой срастаться рёбра, в итоге грудная клетка или выпячивается наружу, или, наоборот, западает. Ещё одной проблемой является искривление позвоночника.Первую часть статьи о 10 генетических мутациях читайте тут

Похожие материалы: