10 генетических мутаций, встречающихся у людей [часть 1]

 
10 генетических мутаций, встречающихся у людей [часть 1]
В статье представлены десять самых необычных мутаций, встречающихся у людей.1241. ПрогерияБольшинство больных прогерией детей, в возрасте около 13-ти лет умирают, но и до 20-ти некоторые доживают. Обычно, инсульт или сердечный приступ становится причиной смерти. В среднем, из 8 000 000 только у одного ребёнка случается прогерия.Болезнь вызвана мутациями в гене ламин A/C, белке, снабжающем поддержку ядрам клетки. Иные симптомы прогерии включают костные аномалии, жёсткую кожу, совершенно лишённую волосяного покрова, характерную форму носа и замедление роста.2142. Синдром Юнера ТанаСиндром Юнера Тана (СЮТ) – это болезнь, заставляющая страдающих ею людей ходить на четвереньках. Ее открыл турецкий биолог Юнер Тан в сельской местности Турции после исследования семьи Улас. Люди с СЮТ чаще всего имеют врождённую мозговую недостаточность и пользуются примитивной речью. О семье Улас в 2006-м году снят был документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан изображает это так:«Генетическая природа синдрома предполагает обратный этап в эволюции человека, скорее всего вызванный, генетической мутацией, обратному процессу перехода от хождения на четырёх конечностях к хождению на двух. Синдром соответствует в этом случае теории прерывистого равновесия».3163. ГипертрихозГипертрихоз также называют «синдромом Абрамса» или «синдромом оборотня». Он проявляется из миллиарда лишь у одного человека, и со времён Средневековья были задокументированы только 50 случаев. Страдающие гипертрихозом люди, отличаются чрезвычайным количеством волос на ушах, плечах и лице. Это бывает из-за нарушения связей между дермой и эпидермисом в период формирования волосяных фолликул у трёхмесячного плода.5154. Эпидермодисплазия верруциформнаяЭпидермодисплазия верруциформная — чрезвычайно редкое отклонение. Оно своих носителей делает склонными к обширно распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Данная инфекция сопровождается образованием на коже чешуйчатых папул и пятен, растущих на ногах, руках и даже лице. Такие «наросты» имеют вид бородавок или напоминают чаще древесину или рог. Обычно, опухоли на коже проявляться начинают в местах, открытых для солнечных лучей, у людей в возрасте от 20 до 40 лет. Не существует методов абсолютного исцеления, однако уменьшить или на кое-какое время приостановить распространение наростов можно при помощи интенсивной терапии.6135. Тяжёлый комбинированный иммунодефицитЛюди с данной генетической патологией рождаются без нормальной иммунной системы. О болезни стало известно в 1976-м году после выхода фильма на экраны «Мальчик в пластиковом пузыре». Главному герою маленькому мальчику, необходимо было жить в пластиковой кабинке, изолированной от окружающего мира, так как влияние микроорганизмов и нефильтрованный воздух могут для него оказаться смертельными. Реальный ребенок смог таким образом прожить до 13-ти лет. Но в 1984-м году он умер после неудачной трансплантации костного мозга, для укрепления иммунитета.Вторую часть статьи о 10 генетических мутациях читайте тут

Похожие материалы: